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अगर आपमें भी हैं ये लक्षण तो हो सकता है गैलेक्टोसिमिया

अतिदुग्धशर्करा (गैलेक्टोसिमिया– Galactosemia), जिसका अर्थ है “रक्त में गैलेक्टोज” (galactose in the blood), वंशानुगत विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जो गैलेक्टोज नामक शर्करा से ऊर्जा को संसाधित करने और उत्पादन करने की शरीर की क्षमता को बाधित करता है। जब गैलेक्टोसिमिया वाले लोग गैलेक्टोज (Galactose) युक्त खाद्य पदार्थों या तरल पदार्थों का सेवन करते हैं, तो रक्त में शर्करा नहीं बनती है।

गैलेक्टोज कई खाद्य पदार्थों में मौजूद होता है, जिसमें सभी डेयरी उत्पाद (दूध और दूध से बनी कोई भी चीज़), कई बेबी फ़ार्मुले और कई फल और सब्जियाँ शामिल हैं।

गैलेक्टोज को संसाधित करने की क्षमता बिगड़ना किसी भी तीन एंजाइमों की कमी के कारण हो सकती है, जो विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होती है।

कितने तरह के ग्लाक्टोसेमिया, How many types of galactosemia

तीन मुख्य प्रकार के गैलेक्टोसिमिया हैं जो उनके आनुवंशिक कारणों, संकेतों और लक्षणों और गंभीरता के आधार पर निर्धारित हैं:

क्लासिक गैलेक्टोसिमिया (टाइप 1) – Classic galactosemia (type 1) –

क्लासिक गैलेक्टोसिमिया (टाइप 1) सबसे आम और गंभीर प्रकार का गैलेक्टोसिमिया है, जो जीएएलटी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और गैलेक्टोज -1 फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज (जीएएलटी) – galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) नामक एक एंजाइम की कमी के चलते होता है। शुरुआती संकेतों और लक्षणों में लिवर की शिथिलता, संक्रमण के लिए संवेदनशीलता, पनपने में विफलता और मोतियाबिंद शामिल हैं। आमतौर पर शुरुआती निदान और उपचार द्वारा इन्हें रोका या सुधार किया जा सकता है, लेकिन उपचार के बावजूद अन्य प्रगतिशील या दीर्घकालिक समस्याएं आम हैं। इनमें बौद्धिक घाटे, आंदोलन विकार और समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता (महिलाओं में) शामिल हैं।

क्लासिक गैलेक्टोसिमिया (टाइप 1) – के शुरुआती लक्षण Early signs and symptoms of Classic galactosemia (type 1) –

क्लासिक गैलेक्टोसिमिया (टाइप 1) – के शुरुआती लक्षणों में में लिवर की शिथिलता, संक्रमण के लिए संवेदनशीलता, बढ़ने में विफलता और मोतियाबिंद शामिल हैं। आमतौर पर इसके शुरुआती निदान और उपचार द्वारा इसे रोका या सुधार किया जा सकता है, लेकिन उपचार के बावजूद अन्य प्रगतिशील या दीर्घकालिक समस्याएं आम हैं। इनमें बौद्धिक कमी, चलने-फिरने में दिक्कत और समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता (महिलाओं में) शामिल हैं।

गैलेक्टोकिनेज डेफिशिएंसी (टाइप 2) – Galactokinase deficiency (type 2) –

गैलेक्टोकिनेज डेफिशिएंसी (टाइप 2) GALK1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण और एंजाइम गैलेक्टोकाइनेज 1 की कमी के कारण होता है। इस प्रकार का गैलेक्टोसिमिया अमूमन सिर्फ मोतियाबिंद के विकास का कारण बनता है, जिसे उपचार के साथ रोका या हल किया जा सकता है।  इस प्रकार का गैलेक्टोसिमिया शायद ही कभी, स्यूडोट्यूमर सेरेब्री { (pseudotumor cerebri)-(एक ऐसी स्थिति जो मस्तिष्क के किसी ट्यूमर के मौजूद नहीं होने पर एक बड़े ब्रेन ट्यूमर के लक्षणों की नकल करती है)।} का करण बनता है।

गैलेक्टोज एपिमेरेज डेफिशिएंसी (टाइप 3) – Galactose epimerase deficiency (type 3) –

गैलेक्टोज एपिमेरेज डेफिशिएंसी (टाइप 3), गेल जीन में उत्परिवर्तन के कारण और एंजाइम यूडीपी-गैलेक्टोज 4-एपिमेरेज (enzyme UDP-galactose-4-epimerase) की कमी के कारण होता है। इस प्रकार के लक्षण और गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि क्या यह कमी कुछ प्रकार की रक्त कोशिकाओं तक ही सीमित है या सभी ऊतकों में मौजूद है।

इस प्रकार के कुछ लोगों में कोई लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं, जबकि अन्य में क्लासिक गैलेक्टोसिमिया के समान लक्षण होते हैं। क्लासिक गैलेक्टोसिमिया की तरह, कई लक्षणों को उपचार के साथ रोका या सुधार किया जा सकता है।

नोट – यह समाचार किसी भी हालत में चिकित्सकीय परामर्श नहीं है। यह समाचारों में उपलब्ध सामग्री के अध्ययन के आधार पर जागरूकता के उद्देश्य से तैयार की गई अव्यावसायिक रिपोर्ट मात्र है। आप इस समाचार के आधार पर कोई निर्णय कतई नहीं ले सकते। स्वयं डॉक्टर न बनें किसी योग्य चिकित्सक से सलाह लें।)

जानकारी का मूल स्रोतगार्ड (GARD – Generic and Rare Diseases Information Center) U.S. Department of Health & Human Services के National Institutes of Health से संबद्ध संस्था

Categories: Congenital and Genetic Diseases; Newborn Screening (जन्मजात और आनुवंशिक रोग; नवजात स्क्रीनिंग)

Subtypes: Classic galactosemia; Duarte Galactosemia; Galactokinase deficiency; Galactose epimerase deficiency, What is septicemia galactosemia thalassemia?,

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