जानिए अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन डेफिशिएंसी एएटीडी क्या है, इसके लक्षण, निदान व उपचार

अल्फा-1 एंटीट्रीप्सिन (एएटी) की कमी (Alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency in Hindi/ AATD in Hindi) एक ऐसी स्थिति है जो फेफड़ों और अन्य बीमारियों के लिए आपके जोखिम को बढ़ाती है। एएटी (AAT) आपके लीवर में बनने वाला एक प्रोटीन है (a protein made in your liver) जो फेफड़ों की सुरक्षा में मदद करता है। यदि आपका शरीर पर्याप्त एएटी नहीं बनाता है, तो आपके फेफड़े धूम्रपान, प्रदूषण या पर्यावरण की धूल से अधिक आसानी से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। आज इस जनहित के समाचार में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन डेफिशिएंसी (एएटीडी/ AATD in Hindi) के बारे में  चर्चा करते हैं। यूएस सरकार के National Human Genome Research Institute (NHGRI) की वेबसाइट पर पब्लिक डोमेन में उपलब्ध दस्तावेज में बताया गया है कि अल्फा-1 एंटीट्रीप्सिन (एएटी) की कमी क्या होता है, अल्फा-1 एंटीट्रीप्सिन (एएटी) की कमी के लक्षण क्या हैं, अल्फा-1 एंटीट्रीप्सिन (एएटी) की कमी का निदान कैसे किया जाता है, अल्फा-1 एंटीट्रीप्सिन (एएटी) की कमी का उपचार क्या है और क्या अल्फा-1 एंटीट्रीप्सिन (एएटी) की कमी वंशानुगत होता है?

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी क्या है?

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटीडी AATD) एक आनिवंशिक स्थिति है जो रक्त में अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) के निम्न स्तर या नहीं का कारण बनती है। AATD लगभग 2,500 व्यक्तियों में से 1 में होता है। यह स्थिति सभी जातीय समूहों में पाई जाती है; हालाँकि, यह अक्सर यूरोपीय वंश के गोरों में होती है।

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) क्या होता है (What is Alpha-1 antitrypsin (AAT)

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) एक प्रोटीन है जो लिवर में बनता है। लिवर इस प्रोटीन को खून में छोड़ता है। एएटी फेफड़ों की रक्षा करता है ताकि वे सामान्य रूप से काम कर सकें। पर्याप्त एएटी के बिना, फेफड़े क्षतिग्रस्त हो सकते हैं और इस क्षति से सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।

सभी लोगों को AT के लिए जीन की दो प्रतियाँ होती हैं और प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रति प्राप्त होती है। अधिकांश लोगों में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन जीन की दो सामान्य प्रतियां होती हैं। AATD वाले व्यक्तियों के पास एक सामान्य प्रति और एक क्षतिग्रस्त प्रति होती है, या उनकी दो क्षतिग्रस्त प्रतियाँ होती हैं। अधिकांश व्यक्ति जिनके पास एक सामान्य जीन है, वे स्वस्थ जीवन जीने के लिए पर्याप्त अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन का उत्पादन कर सकते हैं, विशेषतः यदि वे धूम्रपान नहीं करते हैं।

जिन लोगों में जीन की दो क्षतिग्रस्त प्रतियां होती हैं, वे पर्याप्त अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन का उत्पादन करने में असमर्थ होते हैं, जिससे उनमें अधिक गंभीर लक्षण दिखाई देते हैं।

एएटीडी के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of AATD in Hindi?

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटीडी) वयस्कों में फेफड़ों की बीमारी के रूप में सामने आ सकती है और प्रभावित बच्चों के एक छोटे से हिस्से में यकृत रोग से जुड़ी हो सकती है। प्रभावित वयस्कों में, AATD के पहले लक्षण हल्के गतिविधि के साथ सांस की तकलीफ, व्यायाम करने की क्षमता में कमी और घरघराहट हैं। ये लक्षण आमतौर पर 20 और 40 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। अन्य  लक्षणों में बार-बार श्वसन संक्रमण, थकान, खड़े होने पर दिल की धड़कन तेज होना, दृष्टि समस्याएं और अनजाने में वजन कम होना शामिल हो सकते हैं।

AATD वाले कुछ व्यक्तियों में फेफड़े की अग्रवर्ती बीमारी होती है और वातस्फीति (emphysema) होती है, जिसमें फेफड़ों में छोटी हवा की थैली (एल्वियोली) क्षतिग्रस्त हो जाती है।

वातस्फीति के लक्षण (Symptoms of emphysema in Hindi)

वातस्फीति के लक्षणों में सांस लेने में कठिनाई, हैकिंग खांसी (hacking cough) और ढोलाकार छाती (बैरल के आकार की छाती/ barrel-shaped chest) शामिल हैं। धूम्रपान या तम्बाकू के धुएँ के संपर्क में आने से लक्षणों की उपस्थिति बढ़ जाती है और फेफड़ों को नुकसान होता है। अन्य सामान्य निदानों में सीओपीडी (क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज), अस्थमा, क्रोनिक ब्रोंकाइटिस और ब्रोन्किइक्टेसिस- एक या एक से अधिक ब्रोंची या ब्रोन्किओल्स की पुरानी सूजन या अपक्षयी स्थिति, शामिल हैं।

AATD and cirrhosis of the liver

AATD का एक और लक्षण लीवर का सिरोसिस नामक लीवर की बीमारी  है। यह कुछ प्रभावित बच्चों में लगभग 10 प्रतिशत हो सकता है, और AATD वाले 15 प्रतिशत वयस्कों में भी इसकी सूचना दी गई है। AATD की लेट स्टेज में यकृत रोग के लक्षणों में पेट में सूजन, खांसी में खून आना, पैरों या टांगों में सूजन, और त्वचा और आंखों का सफेद होना (पीलिया) शामिल हो सकते हैं।

शायद ही कभी, AATD पैनिक्युलिटिस नामक एक त्वचा की स्थिति पैदा कर सकता है, जिसमें दर्दनाक गांठ या पैच के साथ कठोर त्वचा की विशेषता है। Panniculitis गंभीरता में भिन्न होता है और किसी भी उम्र में हो सकता है।

एएटीडी का निदान कैसे किया जाता है? How is AATD diagnosed?

जब किसी व्यक्ति में AATD होने का संदेह होता है तो अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (AATD) का निदान एक ब्लड टेस्ट से किया जाता है, । उदाहरण के लिए, AATD का संदेह तब हो सकता है जब एक शारीरिक परीक्षा में एक ढोलाकार छाती का पता चलता है, या जब स्टेथोस्कोप के साथ छाती को सुनते हैं, तो घरघराहट, खरखराहट या कम सांस की आवाज सुनाई देती है।

• व्यक्ति के ब्लड सैंपल का उपयोग करके AATD का टेस्ट सरल, त्वरित और अत्यधिक सटीक है। रक्त के नमूने पर आमतौर पर तीन प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं:
• अल्फा-1 जीनोटाइपिंग (Alpha-1 genotyping), जो किसी व्यक्ति के जीन की जांच करता है और उनके जीनोटाइप को निर्धारित करता है।
• अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन पीआई प्रकार का फेनोटाइप टेस्ट (Alpha-1 antitrypsin PI type of phenotype test), जो किसी व्यक्ति के एएटी प्रोटीन के प्रकार को निर्धारित करता है।
• अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन लेवल टेस्ट (Alpha-1 antitrypsin level test), जो किसी व्यक्ति के रक्त में AAT की मात्रा निर्धारित करता है।

जिन व्यक्तियों में एएटीडी के संभावित लक्षण हैं या जिनका एएटीडी का पारिवारिक इतिहास है, उन्हें परीक्षण कराने पर विचार करना चाहिए।

AATD का इलाज क्या है? What is the treatment for AATD?

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटीडी) का उपचार व्यक्ति के लक्षणों पर आधारित होता है। इस समय एएटीडी इलाज कोई नहीं है। AATD प्रबंधन का प्रमुख लक्ष्य फेफड़ों की बीमारी को बढ़ने से रोकना या धीमा करना है।

एएटीडी के उपचार में ब्रोन्कोडायलेटर्स (bronchodilators) और ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक दवाओं के साथ शीघ्र उपचार शामिल हैं। फेफड़े का प्रत्यारोपण (Lung transplantation) उन लोगों के लिए एक विकल्प हो सकता है जो अंत-चरण फेफड़ों की बीमारी विकसित करते हैं। यदि AATD से ग्रस्त व्यक्ति धूम्रपान करता है तो धूम्रपान छोड़ना हर हाल में जरूरी है।

लापता एएटी प्रोटीन के साथ प्रतिस्थापन (वृद्धि) चिकित्सा (Replacement (augmentation) therapy with the missing AAT protein ) उपलब्ध है, हालांकि इसका उपयोग विशेष परिस्थितियों में ही किया जाता है। यह ज्ञात नहीं है कि एक बार रोग विकसित हो जाने पर यह कितना प्रभावी होता है या किन लोगों को सबसे अधिक लाभ होगा।

(नोट : यह खबर किसी भी परिस्थिति में चिकित्सकीय सलाह नहीं है। यह समाचारों में उपस्थित सूचनाओं के आधार पर जनहित में एक अव्यावसायिक जानकारी मात्र है। किसी भी चिकित्सा सलाह के लिए योग्य व क्वालीफाइड चिकित्सक से संपर्क करें। स्वयं डॉक्टर कतई न बनें।)

(जानकारी का स्रोत : Courtesy: National Human Genome Research Institute)

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